Arvioitu lukuaika 4 min

Tutkimus geenitiedosta valmistui

Sitran Bioyhteiskunnan yhteiskunnalliset valinnat -tutkimushankkeen tavoitteena oli tuottaa tietoa yhteiskunnallisen keskustelun pohjaksi.

Julkaistu

Lehdistötiedote 31.8.2004

Suomen itsenäisyyden juhlarahaston Sitran Bioyhteiskunnan yhteiskunnalliset valinnat -tutkimushankkeen tavoitteena oli tuottaa tietoa yhteiskunnallisen keskustelun pohjaksi. Tuloksena syntyi Geenitieto kuuluu kaikille -julkaisu, jossa ku­vataan geenitiedon käytön tulevaisuuden ratkaisuja ja tarkas­tellaan biotekniikkaan liittyviä yhteiskunnallisia valintoja. Do­sentti Osmo Kuusi on kirjoittanut  puheenvuorojulkaisun, joka jatkaa sitä keskustelua, jonka käynnisti eduskunnan tulevai­suusvaliokunnan toimeksiannosta keväällä 2003 valmistunut raportti Ihmisen perimän ja kantasolujen tutkimuksen haasteet päätöksenteolle. Kirjan on kustantanut Edita.  

Tulevaisuuden tutkija, dosentti Osmo Kuusi: Geenitieto kuuluu kaikille -kirjan lähtökohta

Eduskunnan tulevaisuusvaliokunnan toimeksiannosta arvioitiin kaksi vuotta sitten perimän ja kantasolujen tutkimuksen haasteita päätöksenteolle. Keskeiseksi kysymykseksi teknologian arvioinnissa nousi, olisiko tarpeen ja missä muodossa perustaa suomalaisten geenitietoa kokoava ja hallinnoiva Genomitietokeskus. Tulevaisuusvaliokunta ehdotti laajalle yleisölle suunnatun kirjan kirjoittamista kansalaiskeskustelun käynnistämiseksi. Geenitieto kuuluu kaikille -kirja vastaa toiveeseen. Sitran kanssa kirjan tekemisestä sovittaessa päätettiin, että se saa olla poleeminen. Kirja avaa myös aivan uutta näkökulmaa geenitiedon tulevaan käyttöön kansainvälisten kokemusten ja jo käydyn keskustelun esittelyn ohella.

Nopeasti lisääntyvä ja muuttuva geenitieto Ihmisen geenikartta valmistui lopullisesti huhtikuussa 2003. Tällöin julkaistiin ensimmäinen täydellinen kuvaus ihmisen DNA:n noin 3,2 miljardista emäsparista. Tämä mahdollistui, koska kymmenessä vuodessa DNA:n lukunopeus ja luennan kustannukset olivat pudonneet noin sadasosaan. Geenitieto lisääntyy, ja sen tulkinta muuttuu jatkuvasti. Vielä viime keväänä (ja myös kirjassa) uskottiin yleisesti, että ihmisen geenien määrä on noin 30 000. Uusin yleisesti hyväksytty arvio on noin 22 000 geeniä.

On käynyt yhä ilmeisemmäksi, että yksilön kokemukset ja hänen perimänsä ovat hyvin tiiviissä ja jatkuvassa vuorovaikutuksessa. Geenien keskinäinen sekä geenien ja ympäristön monimutkainen vuorovaikutus tekee geenitiedon tulkinnan moniselitteiseksi ja vaikeaksi. Yksiselitteinen geenitieto, kuten ”yhden geenivirheen” perinnölliset taudit ovat poikkeuksia. Toisaalta olennaisen tunnistamiseksi ihmisen perimässä ei luultavasti tarvitse lukea kuin pieni murto-osa miljardeista emäspareista. Ottaen huomioon sekä DNA:n nopeasti tehostuvan lukemisen että kasvavan ymmärryksen siitä, mitä kannattaa lukea, olennainen yksilön perimästä voidaan vuonna 2015 lukea ehkä vain tuhannella eurolla.

Millaista tietoa Genomitietokeskukseen?

Virossa, Islannissa, Englannissa ja Ruotsissa on jo käynnistetty kansallisia biopankkeja, joiden toimintaperiaatteita on kirjassa kuvattu. Kun verinäytteitä ja geenitietoa on kerätty kansallisiin kudos- ja tietopankkeihin, on tähtäimessä ollut ennen muuta sairauksien geneettisten syiden selvittäminen ja lääkkeiden kehittely. Vaikka Suomessa ei ole yhtä geenitietoa kokoavaa biopankkia, Kansanterveyslaitos ja yliopistot ovat jo keränneet merkittäviä aineistoja, joilla suomalaisten tautiperintöä voidaan selvittää.

Keskeisten kansantautien eli syövän monien tyyppien, sydän- ja verisuonitautien, diabeteksen, skitsofrenian sekä Alzheimerin ja Parkinsonin tautien on kuitenkin arvioitu liittyvän kymmenien tai satojen geenien vaikutuksiin. Monien geenien yhteisvaikutusten tutkimiseksi tarvitaan laajoja väestöaineistoja. Jo käynnistyneiden kansallisten biopankkien keskeisenä tavoitteena on ollut tuottaa monipuoliseen tilastolliseen analyysiin soveltuvia aineistoja.

Vuonna 2015 ja todennäköisesti jo paljon aikaisemmin on teknisesti mahdollista tuottaa ja tallettaa Genomitietokeskukseen paitsi tauteihin liittyvää geenitietoa myös muunlaista tietoa. Jo nyt tunnetaan laktoosin sietoon, jännityksen hakuun ja neuroottisuuteen liittyviä geenejä. Ravinnon sopivuuteen tai henkilön luonteenominaisuuksiin liittyvä erittäin moniselitteinen tieto poikkeaa sairauksiin liittyvästä tiedosta siinä, että seuraukset väärin tulkitusta tiedosta eivät ole kovin vakavia. Erityisesti jos luonteenpiirteitä koskevaa tietoa saa tuottaa vasta esimerkiksi yhdeksän vuotta vanhasta lapsesta, tieto geeneistä ei pääse edes odotusten kautta vaikuttamaan lapsen ja hänen vanhempiensa tai lapsen ja opettajan väliseen suhteeseen.

Arkipäiväistyykö geenitieto?

Kirjassa on esitetty kolme tulevaisuuspolkua geenitiedon tulevalle käytölle Suomessa ja sille, missä muodossa Genomitietokeskus toteutuu. Skenaarioiden nimet ovat: Skenaario 1: Turvallisuus ennen kaikkea Skenaario 2: Tuottavaa ja työllistävää bioyrittäjyyttä Skenaario 3: Geenitieto kuuluu kaikille.

Skenaariossa 1 korostetaan turvallisuutta ja toimintaa vain hyvin luotettavan tiedon varassa. Skenaariossa 2 huomio on geenitekniikan tuottamassa taloudellisessa hyödyssä. Skenaariossa 3 toimintaperiaatteena on herättää kansalaisten aktiivinen kiinnostus geenitietoonsa.

Kaikki skenaariot on muotoiltu oikeiksi valinnoiksi vuoden 2015 näkökulmasta. Tämä on mahdollista siten, että erilaiset riskit ja mahdollisuudet toteutuvat. Kirjan sympatiat ovat kuitenkin selvästi kolmannen skenaarion suunnassa. Silläkin uhalla, että toteutuu ensimmäisessä skenaariossa visioidun tapainen katastrofi, suuntautuminen kolmannen skenaarion edustamaan geenitiedon arkipäiväistymiseen ja geenimystiikan häivyttämiseen on perusteltua. Kirjan lopussa esitetyt toimintasuositukset on tehty tässä hengessä.

Millaisia piirteitä Genomitietokeskuksella olisi eri skenaarioissa vuonna 2015?

Ensimmäisessä skenaariossa

  • tietoa ei turvallisuuden vuoksi ole keskitetty yhteen tietopankkiin. On vain rekisteri erillään hallinnoiduista tietokannoista ja kudospankeista.
  • vain kaksosten tietoja saa käyttää laaja-alaisella suostumuksella, joka sallii käytöt kansanterveyden kannalta tärkeisiin tutkimuskohteisiin.
  • omia tietoja saa katsoa vain yhdessä lääkärin kanssa, ellei tee testiä Euroopan unionin ulkopuolella.

Toisessa skenaariossa

  • toimii Genomitietokeskus, jonka aineistoja käytetään aktiivisesti kansantautien ja syövän tutkimukseen erityisesti kansainvälisessä molekyylilääketieteen tutkimuskeskuksessa.
  • keskukseen kerätään myös ravinnon sopivuuteen ja luonteenpiirteisiin liittyvää tietoa. Omaa geenitietoa ja anonyymiä vertailutietoa saa käyttää, jos maksaa reilusti.

Kolmannessa skenaariossa

  • Genomitietokeskus on nykyistä Tilastokeskusta muistuttava julkisen palvelun keskus. Se edistää aktiivisesti paitsi tutkimusta myös kansalaisten omatoimista geenitiedon käyttöä.
  • keskukseen kerätään myös ravinnon sopivuuteen ja luonteenpiirteisiin liittyvää tietoa. Omaa ja anonyymiä vertailutietoa saa ilmaiseksi tai edullisesti.

Lisätietoja Sitran tutkimushankkeesta: tutkimuspäällikkö Vesa-Matti Lahti, (09) 6189 9446

Kirjasta: tulevaisuuden tutkija, dosentti Osmo Kuusi, puhelin 050 372 0829

Julkaisun tiedot:

Geenitieto kuuluu kaikille, Osmo Kuusi
Sitra 267, ISBN 951-37-4177-X, ISSN 0785-8388, Edita Publishing Oy. Helsinki 2004
Ovh 28 euroa. Myynti Edita-asiakaspalvelu ja kirjakaupat.    

Topic

Genome data

Sitra is supporting the Ministry of Social Affairs and Health in the preparation of a national genome strategy. Currently under way, the preparation work is scheduled for completion in the spring of 2015.

Julkaistu

Mistä on kyse?